Napsali o nás - nasenoviny.net
Stejně jako je 29.února ne zrovna obvyklé datum a je tedy vzácné, tak jsou i onemocnění, která se v populaci vyskytují méně často nebo jen ojediněle. Jsou mezi námi lidé, kteří se potýkají se zdravotními potížemi, které jsou obtížně diagnostikovatelné, pokud vůbec ke správné diagnóze dojde. Den 29.února byl ustanoven jako celosvětový den vzácných onemocnění, aby připomněl laické i odbornou veřejnost toto téma.
Mezi vzácná vrozená genetická onemocnění patří také primární ciliární dyskineze, zkráceně PCD. Pokud se sejdou rodiče, kteří mají genetickou dispozici k přenosu tohoto onemocnění, narodí se jim potomek, který bude mít poruchu funkce řasinek. Řasinky mají za úkol dopravovat nečistoty z těla ven, ale i umožňovat pohyb vajíčku a spermiím. V dýchacím systému způsobují problémy s posouváním hlenu, ten se hromadí a způsobuje potíže s dechem, někdy hned po narození dítěte. Pacienti mají neustálou rýmu, která občas skončí zánětem středouší, vlhký kašel, který občas vyústí v zánět průdušek nebo v horším případě v zápal plic. To vše přináší větší únavu a menší výkonnost. Průdušky bývají rozšířené již od narození, jde o tzv. bronchiektázie, další bronchiektázie vznikají během života a vytvářejí živné prostředí pro bakterie vyvolávající záněty plic, pro stafylokoky, streptokoky, gem negativní tyčinky a nejzávažnější z nich – pseudomonádu – která poškozuje plíce a je obtížně jí z plic vymýtit. Během života pacienti postupně ztrácejí čich a sluch. V rozmnožovacím systému způsobuje PCD neplodnost, zejména u mužů, ale občas i u žen a ženy také mají větší riziko mimoděložního těhotenství.
Diagnóza není snadná. Protože řasinky nefungují už při vývinu dítěte v děloze, má větší polovina pacientů tělesné orgány umístěny "správně", ale menší polovina nikoli, je to prostě otázka náhody. Srdce mají na pravé straně, játra vlevo, slinivku vpravo atd., tato varianta se nazývá Kartagenerův typ. Ti kteří mají orgány na opačné straně jsou nápadnější a mohli by být snáze diagnostikovatelní, ale neplatí to vždy. Pacienti se tedy během života potýkají s hromadou nesprávných diagnóz (např. obtížně léčitelné astma u dětí, idiopatické bronchiektázie, CHOPN a astma u dospělých) a také s obviňováním, že si správně neléčí svoji rýmu a bronchitidu. Poruchu funkce řasinek může mít i pacient, který je sledován pouze u kardiologa pro obrácenou polohu orgánů s drobnou srdeční vadou nebo na ORL pro opakované záněty středouší. Pro přílišnou specializaci lékařů nejsou příznaky vnímány komplexně a praktičtí lékaři zase souboru příznaků nevěnují pozornost. V současné době je diagnostikováno 170 lidí postižených PCD, přičemž se podle celosvětových statistik předpokládá, že by měl být počet několikanásobně větší.
Genetické postižení není léčitelné, současná lékařská věda může pouze zmírnit příznaky jednotlivých projevů. PCD se stalo předmětem výzkumu celosvětově teprve před nedávnou dobou, u nás začal probíhat výzkum PCD na dětském plicní klinice v Praze Motole.
Protože je PCD prakticky neznámou a veřejnost o ní neví, byl před několika měsíci založen "Spolek Řasinka", pacientská organizace sdružující pacienty s PCD a jejich rodiny. Jejím cílem je zvýšit povědomí o této nemoci, prosazovat zájmy pacientů s PCD, poskytnout jim psychosociální podporu, jednat s pojišťovnami aby vzali na vědomí specifičnost PCD, získávat finanční i materiální podporu pro pacienty a spolupracovat s mezinárodními organizacemi zabývajícími se stejnou problematikou. Děkujeme zastupitelům obce Všeradice za podporu. Především také všeradickým ženám za pomoc s vytvořením webu, kontrolou stanov a tvorbou propagačních materiálů. www.spolekrasinka.cz
Máte ve svém okolí někoho, kdo vypadá, že je neustále nachlazený, pokašlává, špatně slyší, bývá snadno unavený? Dejte mu tento článek přečíst, možná je jedním z nediagnostikovaných pacientů s PCD.
LUCIE NECHYBOVÁ
naše noviny nezávislý poberounský občasník - 4/24