Primárni ciliární dyskineze
Co je to primární ciliární dyskineze, zkráceně PCD? Webová stránka www.rasinky.cz uvádí:
Primární ciliární dyskineze (PCD) je název pro skupinu heterogenních onemocnění řasinkového aparátu v drtivé většině vzniklých na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Hlavní charakteristikou onemocnění je stagnace hlenu v horních a dolních cestách dýchacích. Projevuje se chronickým vlhkým kašlem, rýmou, záněty středního ucha, paranasálních dutin, bronchů a plic. O něco méně než polovina nemocných má situs viscerum inversus. Spojení tohoto nálezu, chronické sinusitidy a bronchiektázií je známo již od 30. let minulého století pod pojmem Kartagenerova trias. Postupem času bylo zjištěno, že syndrom je spojen i s poruchami plodnosti a nefunkčními řasinkami (více o řasinkách zde).
Výskyt PCD je odhadován mezi 1 :10 000 a 1 : 30 000, a tudíž se řadí k vzácným onemocněním. V roce 2019 bylo v ČR pod touto diagnózou sledováno méně než 80 pacientů, postupně daří situaci v ČR zlepšovat, v říjnu 2023 je v ČR registrováno v PCD centru v Motole 174 pacientů a dá se předpokládat, že nemocných s touto diagnózou je více. Jsou však nediagnostikováni a mnohdy sledováni nejspíše pod jinou diagnózou (obtížně léčitelné astma u dětí, idiopatické bronchiektázie u dospělých). Určit přesný počet nemocných se nám nejspíše nikdy nepodaří, nicméně zvýšením povědomí o nemoci u odborné veřejnosti lze zlepšit diagnostiku a přinést výhody specializované péče vyššímu počtu pacientů.
Podezření na PCD může vzniknout již prenatálně pro zjištěný situs viscerum inversus nebo PCD v rodině. Více než 80 % dětí s PCD narozených v termínu má respirační tíseň, která se ale typicky projevuje až po 12 hodinách života nutností oxygenoterapie. Zároveň bývá velice často diagnostikován lobární kolaps. Přesná patogeneze tohoto jevu je doposud nejasná, předpokládá se podíl řasinek na odstranění plodové vody z plic. Přechodná neonatální respirační tíseň u donošeného novorozence, který má navíc situs viscerum inversus, by měla vést k podezření na PCD. Normální situs však PCD nevylučuje. Mimo poruchy laterality může být přítomna i srdeční vada, polysplenie.
Velice brzy nastupuje trvalá rýma, která neustupuje ani po ATB léčbě, pouze mění svůj charakter. Porucha drenáže sekretu z horních cest dýchacích vyústí v chronické záněty ucha a paranasálních sinů. Chronická sekretorická otitida bývá mnohdy prvním příznakem, kvůli kterému rodiče vyhledají lékaře. Dítě má kromě častých exacerbací zánětu středního ucha i poruchu sluchu, odkládáním řešení může dojít k poruše řeči. V době rozvinutí vedlejších nosních dutin se přidává i chronická sinusitida, na rozdíl od pacientů s cystickou fibrózou není tak často provázena polypy.
Dalším z časných příznaků je chronický vlhký kašel přítomný i mimo infekt. Kašel nastupuje velice časně stejně jako rýma. Starší děti a dospělí jsou schopni vykašlat sputum. Chronické infekce dolních cest dýchacích v brzkém věku bez léčby vyústí v bronchiektázie, které jsou pro PCD typické. Chronická bronchitida je spojena s kolonizací dolních cest dýchacích, nejčastěji nacházíme Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae a jako prognosticky nepříznivou i Pseudomonas aeruginosa.
Mimo plicní postižení mají pacienti s PCD problémy s fertilitou. U poruch spojených s nehybnými řasinkami lze očekávat nehybné spermie. Ženy s poruchou řasinek mají větší riziko mimoděložního těhotenství pro poruchu transportu oocytu vejcovodem. Pacienty s PCD tedy můžeme potkat v ambulanci PLDD, pneumologa ale i kardiologa, ORL a v centru asistované reprodukce. Lékaři všech těchto specializací by měli mít o PCD povědomí, znát varovné příznaky a v případě potřeby vyplnit dotazník (PICADAR pro děti, klinický index, Dotazník pro dospělé) a vědět kam se obrátit (kontakt).
Co pomáhá pacientům s PCD?
Všichni jsme individuality a co někomu pomáhá, jinému nemusí, nebo mu může dokonce škodit. Nejlépe je konzultovat s lékařem, co je pro konkrétního pacienta optimální.
Odpočinek
Především je to dostatek spánku a odpočinku vůbec.
Pohyb a fyzioterapie
Důležitý je i dostatek pohybu a cvičení, pacienti s PCD mají sníženou fyzickou sílu a dechovou kapacitu, proto se musí snažit si cvičením vybudovat svalovou sílu a dostatečnou dechovou kapacitu plic. Plicní funkce jsou lepší bezprostředně po cvičení, protože pohyb aktivuje dýchací cesty a uvolňuje hleny. Pokud cvičení dráždí ke kašli, vyzkoušejte před cvičením fyzioterapii, která odlehčí dýchacím cestám, pokud vás navíc trápí astma, zkonzultujte postup s lékařem.
Prostředí
Vyhýbat se prašnému a znečištěnému prostředí a trávit co nejvíce času v přírodě, pokud nejste alergik a není zrovna doba, kdy je ve vzduchu alergenů hodně.
Psychika
Meditace a hluboké dýchání
Mít dobré vztahy se svým okolím, přátele, koníčky.
Životospráva
Zdravá strava, vyhýbat se potravinám podporujícím záněty, jíst dostatek syrové zeleniny a ovoce.
Inhalace
Cílem inhalací je rozpustit vazký hlen, aby se mohl snadněji uvolnit z plicních sklípků, průdušinek a průdušek a mohl být vykašlaný. Pro takový účel stačí solný roztok, zdroje uvádějí ředění od 0,9% do 7% soli ve vodě. Nebulizátory určené pro inhalování pak roztok přemění na mlhu, která pronikne při nádechu do plic.
Někdy bývá užitečné před inhalací použít dýchací spray, např. Ventoline, který dýchací cesty trochu rozšíří a inhalaci usnadní.
Optimální je inhalovat dvakrát denně, ráno a večer, pokud dojde k exacerbaci zánětu, tak i několikrát denně. V takovém případě vám může lékař předepsat k inhalaci léčivý roztok.
Preventivní vyšetření
Pacienti by si měli jednou za tři měsíce nechat vyšetřit
sputum a změřit plicní funkce. Jednou za rok by si měli
nechat udělat rentgen plic a případně i rozbor krve.
Jako prevence je na místě zvážit vakcinaci proti chřipce, covidu a případně i proti pneumokokům.